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常见遗传疾病

时间: 晓琼996 分享

常见遗传疾病

学习啦在线学习网   遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。下面是学习啦小编推荐给大家的常见遗传疾病,供大家参考。

  常见遗传疾病

  1.近视眼

学习啦在线学习网   临床证明:轻度近视是不会遗传给下一代的,如果近视的度数已达600度以上,那么孩子的患近视的可能性就非常大了。

  高度近视是常染色体隐性遗传病,也就是有关近视的一对基因都是本病的致病基因才发病。若两条基因中只有一条是致病的,而另一个基因是正常的,则不发病,是致病基因携带者;譬如父亲母亲都不是近视眼,但他们都是高度近视基因携带者,在他们本人不显示近视,但他们俩的致病基因遗传给孩子,使孩
学习啦在线学习网 子具备了两个近视基因,故而使孩子成了近视眼;

  2.肥胖症

学习啦在线学习网   有关学者指出:如果父母双方有一方是重度肥胖患者(即肥胖症),那么孩子超重的可能性为40%;如果父母双方都有肥胖症,孩子肥胖的可能性就高达70%。另外,儿童时期的超重问题不能忽视,因为它很可能导致糖尿病、早期心脏病、哮喘和癌症等。所以父母双方要以身作则,养成健康的饮食和锻炼习惯,按时检查身体,由医生来判断总体指数是否正常,以便及早发现孩子是否存在问题;

  3.过敏或哮喘

  如果父母中只有一人患哮喘或对花生酱、花粉、灰尘等某一种物品过敏,孩子有同样问题的几率是30%~50%;如果父母都患有哮喘或过敏症,那么孩子患病几率就会提高到80%。建议父母应坚持母乳喂养,家中尽量不养宠物,注意避免过敏源;

  4.高血压和高血脂

  如果父母双方中一人患有高血脂或高血压,孩子的患病几率大约是50%;如果父母双方都患有高血脂或高血压,那么孩子患病的几率将会达到75%。另外,如果爷爷奶奶中有人患心脏病,孩子得病的几率也非常高。美国梦美HRC专家说,除了给孩子定期体检外,控制脂肪和甜食的摄入非常关键,尤其是1岁后,应确保宝宝每天营养均衡,坚持锻炼身体,避免堆积过多脂肪。

  5.糖尿病

学习啦在线学习网   1型糖尿病原名胰岛素依赖型糖尿病,多发生在儿童和青少年,也可发生于各种年龄。起病比较急剧,体内胰岛素绝对不足,容易发生酮症酸中毒,必须用胰岛素治疗才能获得满意疗效,否则将危及生命。如果父亲患有1型糖尿病,那么遗传几率是1/17;20%~40%的子女是从母亲那儿遗传到此病的。

  2型糖尿病成人发病型糖尿病,多在35~40岁之后发病,占糖尿病患者90%以上。相较于1型糖尿病有明显的家族史,更具有遗传性。美国梦美HRC专家说,最好在孩子10岁后通过血液检查来判定是否患有2型糖尿病,一旦患有此病,那么就更要注意饮食了。

  常见遗传疾病的快速诊断

  近日,发表于国际杂志Nature Cell Biology上的一篇研究论文中,来自英国利兹大学的研究人员通过研究揭开了参与一系列常见遗传病发病的全面的基因列表,这就意味着,未来多种纤毛疾病(ciliopathies)就可以进行快速诊断,同时也为开发新型疗法提供了一定的思路。

学习啦在线学习网   纤毛疾病是由细胞中纤毛、指状样的突出物的缺失而引发,而这些突出物扮演了细胞的微型天线来帮助其检测细胞外部的液体流量以及化学信号改变,同时对这些改变做出反应;肾脏疾病通常会引发肾衰竭,其就是一种常见的纤毛疾病的并发症,而且是引发儿童疾病甚至死亡的主要原因。

学习啦在线学习网   在英国每1000人中就有1人患纤毛疾病,当前在英国有3万纤毛疾病患者;研究者Colin A. Johnson说道,本文研究中罗列出了人类细胞中进行纤毛制造的多个基因列表,该研究也是生物学研究中的重要一环,对这些纤毛产生基因进行研究对于患者非常有用,因为研究者有可能会找到引发纤毛疾病的遗传原因;随着研究深入研究者发现了一些完全意想不到的细胞过程,这些细胞过程和纤毛疾病的发病就直接相关。

  最后研究者Ronald Roepman表示,我们利用独立的方法进行研究发现,列表中的每一个基因对于纤毛都非常重要,随后我们将对纤毛发挥功能的特殊生化过程进行研究,相信后期大量深入的研究可以帮助我们找到引发纤毛疾病的罪魁祸首,同时也为我们开发治疗纤毛疾病的新型疗法带来帮助和希望。

  单基因遗传病的简介

  任何精密的仪器都不能保证100%正确,基因在延续生命的过程中也会出现问题,比如妈妈年龄、生活环境、接触过放射性物质等等,都会导致基因复制时出现问题,改变原有的性能。基因突变只有少数是有益的,而大部分的基因突变是有害的,像有些单基因所发生突变带给人们的痛苦是无法衡量的,如常见的单基因疾病:红绿色盲、血友病、白化病等,这样的疾病会导致终身的缺陷或者严重威胁生命。现今已经发现有6600多种单基因疾病,并且每年在以10-50种的速度递增,对人类健康构成了较大的威胁。特别是一些隐性的单基因病,其携带者父母亲往往没有异常表现,满心欢喜的生下的宝宝患有单基因遗传病,遗憾一生。

  过去限制于医学技术的发展,医学对单基因疾病认识太少,造成很多单基因疾病被忽视,没有得到足够的重视。但随着医学科技迅速发展,在今天越来越多应对单基因疾病的技术手段呈现在我们面前。

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