苯丙酮尿症吃药的禁忌

　　苯丙酮尿症是一种以生长发育迟缓、智力低下、行为异常、皮肤干燥、湿疹学习啦在线学习网为临床表现的氨基酸代谢病，那么苯丙酮尿症吃药的禁忌是什么呢?下面是学习啦小编为你整理的苯丙酮尿症吃药的禁忌的相关内容，希望对你有用!

　　苯丙酮尿症吃药的禁忌

　　1.口服药物先看药品说明书。药品说明书上如果标示药品含有苯丙氨酸或者阿斯巴甜则禁忌不能吃，如果没有标示，也确实没有找到可以代替的药品，那就先治疗，疾病学习啦在线学习网恢复停药后一周复查血，短时间内影响不会太大，治病重要。

　　2.静脉用药原则上不考虑是否含有苯丙氨酸，一般不会含有，但是注射用氨基酸溶液里面是含有苯丙氨酸的，除非万不得已否则禁忌使用。

　　3.有病期间孩子食欲不好，首先保证吃饱，所以饮食控制在不能保证的情况下血值会有波动，暂时不测血值，疾病恢复后按照特食要求饮食一周后采血复查。

　　苯丙酮尿症的临床表现

　　1.生长发育迟缓

　　除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

　　2.神经精神表现

学习啦在线学习网 　　由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

　　3.皮肤毛发表现

　　皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

　　4.其他

　　由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

　　苯丙酮尿症的检查

　　1.新生儿期筛查

学习啦在线学习网 　　新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

　　2.尿三氯化铁试验

　　用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

学习啦在线学习网 　　3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析

学习啦在线学习网 　　可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。

　　4.尿蝶呤分析

　　应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物学习啦在线学习网蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少，6-PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。

　　5.酶学诊断

学习啦在线学习网 　　PAH仅存在于肝细胞，需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

　　6.DNA分析

　　近年来广泛用于PKU诊断，杂合子检出的产前诊断。但由于基因的多态性，分析结果务须谨慎。

学习啦在线学习网 　　7.其他辅助检查

　　(1)脑电图(EEG)主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄增长，EEG异常表现逐渐增多，至12岁后EEG异常才逐渐减少。

　　(2)产前检查由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。

　　(3)X线检查可见小头畸形，CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。

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