隐性遗传多囊肾病
学习啦在线学习网 许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍。下面学习啦小编和大家一起学习隐性遗传多囊肾病。
隐性遗传多囊肾病
ARPKD是常染色体隐性遗传的肾脏囊性疾病,病因尚不明确。因常在围产期通过超声检查被发现, 又被称为婴儿型多囊肾 (Infantile Polycystic Renal Disease, IPCD)。
ARPKD不仅限于婴儿，亦可发生在儿童和成人，通常伴随先天性肝纤维化及肝内胆管扩张。发病率为1/5500～1/6000，无明显性别差异。患儿出生时多为低出生体重儿 (1000～2500g)，出生时约40%患儿已死亡，其它患儿多在出生后24～48h因呼吸窘迫而死亡，个别存活数天者, 终因肾功能衰竭或呼吸功能不全死亡。
病理学基础
ARPKD是由6号常染色体上基因缺陷引起的，致病机理尚不明确。大体上表现为双肾增大，皮质似海绵状，髓质内的集合管扩张呈圆形小囊肿(1～2mm)，并呈条状放射形排列延伸至皮质，间质水肿轻度纤维化，肾盂被肿胀的肾实质压迫变形，可合并门脉区胆管扩张、增多，周围结缔组织增生。
超声表现
学习啦在线学习网 病变肾脏主要表现如下:双侧肾脏增大，通常为正常肾脏的2～3倍，有时可充满整个腹腔，而肾脏轮廓尚存。弥漫性回声增强，偶尔会显示不连续的微小或稍大的囊肿 (1～2mm )。围产期可见到回声增强的肾锥体结构，与海绵肾相类似。
学习啦在线学习网 肾外表现:常见羊水少，过少者膀胱常不显示，严重者还可出现Potter综合征。Potter综合征:受羊水不足影响严重的胎儿会有肺部发育不全，脸部变形等多发性畸形，和腹部机能不足，死亡率很高。主要征象包括: Potter脸(两眼间距增宽，两眼内上角有一异常褶纹，鼻扁平且短，下颏向后倾斜，耳廓大而软、无软骨等);骨骼畸形 如钟形胸、足内翻等;此外还可并发眼科畸形、肺发育不全、腹裂综合征、心血管畸形等。
产前肝脏病变表现多不明显，偶可见肝脏及胆管壁回声增强，此征象为肝脏、胆管纤维化的早期超声征象。
认识单基因病诊断的复杂性
学习啦在线学习网 1、遗传异质性问题
遗传异质性包括二类，一类是基因座异质性，另一类是等位基因异质性。所谓基因座异质性，是指一个遗传性状是由多个基因决定。如先天性非综合征性耳聋，目前已知有100多个基因与其相关;又如白化病，目前已知有5个基因与其发生相关。基因座异质性的临床意义在于同患某种常染色体隐性遗传病(如耳聋)的夫妇，如果他们各自的致病基因不同，那么，他们的后代将都是某种疾病的致病基因携带者，但都不是患者。另一层意义是，因为疾病的发生和多个基因有关，因此，不能仅检查了其中的几个基因未见异常，而否定疾病是遗传的可能性。等位基因异质性是指致病基因的突变可以是在单个基因的多个位点及可以存在多种突变类型。如β-地中海贫血的基因突变目前已发现有200多种突变类型，即在血红蛋白β-链的基因上，已发现200多种突变可以导致β-地中海贫血。了解遗传病等位基因异质性的意义是我们选择基因诊断技术时，从经济的角度考虑，我们会优先选择突变频率高的位点(突变热点)进行检测，但如果检测结果是阴性的话，我们要考虑到存在罕见位点突变的问题。
2、遗传咨询中要考虑基因频率的问题
学习啦在线学习网 所谓基因频率是指某个基因型在群体中所占的比例。基因频率数据来源于群体调查。在遗传咨询过程中，我们必须了解某项突变基因型在该疾病中所占的比例。已知50%的常染色体隐形遗传的非综合征性耳聋患者的致病基因是GJB2(耳聋相关基因)或GJB6(耳聋相关基因)，如果我们做了GJB2和GJB6的基因测序，我们只能说其涵盖了50%的基因频率。如果检测结果阳性，说明是遗传性的，如检测结果阴性，则不能否认是遗传性的。
3、了解基因诊断结果的不确定性
基因诊断结果的判断是依赖以往的数据和经验。通常，基因诊断结果有：未见异常、异常、基因多态现象和结果异常但意义不明确。未见异常，仅仅是指检测范围内未见异常，不包括检测范围外的情况。基因多态现象是指检测结果异常，但这是一种正常变异，和致病性无关。结果异常但意义不明确是指未见以往的报道，只能从突变的位置和性质判断突变的意义。这时的遗传咨询要慎重。
4、不能进行基因诊断的单基因病
学习啦在线学习网 从理论上说，所有的单基因病都可以进行基因诊断。但实际上，从经济、技术和时间上考虑，很多单基因病不能进行基因诊断。作为遗传咨询医生，应尽可能地帮助咨询者联系可以进行相关基因诊断的机构。同时，对于不能进行基因诊断的单基因病，应告知风险。对于可以于产前应用超声或磁共振技术进行诊断的单基因病如先天性骨骼发育不全，可以于孕期尽早进行相关检查。对于异常胎儿，应尽可能留下样本，进行基因诊断，为下次妊娠做好准备。
遗传疾病的治疗方法
1)基本疗法
a.饮食治疗
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。
b.药物治疗
药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦，主要是对症治疗。
c.手术治疗
手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。
2)基因疗法
学习啦在线学习网 基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。
3)说明：
值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。
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