地中海贫血是什么原因引起的
地中海贫血是一种遗传疾病,严重者会威胁生命。那么地中海贫血的原因有哪些?下面学习啦小编为你解答。
地中海贫血的原因
1、致病原因
地中海贫血疾病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变导致的,其中组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码组成,这些基因的缺失或点突变会造成各种肽链的合成障碍,从而就会致使血红蛋白的组分改变,一般情况下将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见,也提醒人们要全面掌握产生此病的原因才能够做好防范措施。
2、β地中海贫血
学习啦在线学习网 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5,而且β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失引发的,其中基因缺失和有些点突变会导致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变还会使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。
3、基因突变
迄今已发现地中海贫血患者因为突变点达100多种,国内已发现28种,其中常见的突变有6种为β41-42(-TCTT),约占45%;IVS-Ⅱ654(C→T),约占24%;β17(A→T);约占14%;TATA盒-28(A→T),约占9%;β71-72(+A),约占2%;β26(G→A),即HbE26,约占2%,也在提醒着人们要及时掌握这些情况才能够避免自身健康受到伤害。
4、重型β地贫
此类型地中海贫血疾病主要是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高,这样就会导致患者组织缺氧。由于以上原因,患儿在临床上呈慢性溶血性贫血,一些贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,也会促使骨髓增加造血导致骨骼的改变;其中贫血还会使肠道对铁的吸收增加,加上在治疗过程中的反复输血,使铁在组织中大量贮存,导致含铁血黄素沉着症。
地中海贫血的3种类型
1、重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折学习啦在线学习网。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
学习啦在线学习网 2、中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
3、轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
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